Пренатальная диагностика

Беременной женщине необходимо проходить обследования и сдавать анализы, чтобы отследить тенденцию и особенности развития малыша внутри себя. Пренатальная диагностика плода – это комплексная программа обследований, которая способна выявить риск развития генетических аномалий плода.

Когда меняются хромосомные структуры, возникает возможность развития синдромов Дауна, Эдвардса, Прадера-Вилли и других генетических заболеваний. Благодаря исследованию биологического образца плаценты, можно обнаружить порок сердца, нарушения развития центральной-нервной системы и пр.

Цель и показания для диагностики

Пренатальная диагностика проводится по желанию пациентки или по заключениям врача. При поздней беременности после 35 лет, гинекологи настоятельно рекомендуют пройти неинвазивный генетический тест, так как в этом возрасте у женщин могут начинаться гормональные перестройки. Это может спровоцировать нарушение развития плода. Среди медицинских заключений или особенностей протекания беременности, выделяют такие показания к пренатальной диагностике:

• Зафиксированные случаи генетических заболеваний у женщины, мужчины или их родственников.
• При поздней беременности или непривычном вынашивании.
• Когда плановый пренатальный скрининг вызвал подозрения на возможные хромосомные патологии, проводят пункцию биологического материала для углубленного изучения.
• При зачатии ребенка методом ЭКО.
• В случаях беременности после диагностирования бесплодия или выкидыша.
• Если отец ребенка – близкий родственник.

Методы пренатальной диагностики

В зависимости от способов исследования биологических материалов плода или пациентки, различают инвазивные и неинвазивные способы пренатальной диагностики. В каждом из методов оценивают степень отклонения биохимических маркеров (МоМ) от медианы для конкретного срока беременности. По степени и количеству таких отклонений определяют принадлежность к конкретному генетическому заболеванию.

• Неинвазивные методы – основаны на обследовании без внутреннего вмешательства. Ультразвуковое исследование плода проводят в 1 и 2, иногда в 3 триместре. Также берут анализ крови на сывороточные факторы. Измеряют концентрацию бета-ХГЧ гормонов, альфа-фетопротеина, эстриола.
• Инвазивные методы включают в себя взятие образцов пуповинной крови плода, околоплодной жидкости или клеток наружной зародышевой оболочки для обнаружения генетических патологий. Процедура проводится в стационаре, иногда для пункции применяют анестезию.

Пренатальная диагностика в 1 триместре

Пренатальный скрининг 1 триместра проводится в период 10-13 недель беременности. Главная цель – это выявить или опровергнуть возможные пороки развития плода, просчитать числовой показатель риска. Проводят УЗИ, где врач оценивает величину шейной складки, развитие анатомических структур органов, головы, конечностей; фиксирует сердцебиение, расположение плаценты и состояние околоплодных вод.

Далее пациентке необходимо сдать кровь из вены на определение концентрации гормонов (бета-ХГЧ, белка А плазмы). Отклонение показателей от заданных норм, определяет наследственное нарушение в виде трисомии (наличие третьей хромосомы).

Пренатальная диагностика во 2 триместре

Пренатальный скрининг 2 триместра выявляет риск развития генетических патологии на сроке 14-20 недель беременности. Проводят УЗИ с оценкой бипариетального размера головки плода, развитие анатомических структур органов, сердцебиение, состояние околоплодных вод.

Из вены пациентки берется кровь на анализ сывороточных маркеров: ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол. Уровень АФП позволяет выявить наличие дефекта нервной трубки. При снижении ХГЧ, эстриола и повышении АФП диагностируется внутриутробная гибель плода.

Исследования и расчеты проводятся с помощью компьютерной программы Астрайя (Astraia), где учитываются уровни биохимических маркеров, данные о весе, возрасте беременной, а также показатели с УЗИ: копчико-теменной или бипариетальный размер. После заключения скринингов, врач может назначить инвазивную процедуру для подробного исследования плода на выявленную генетическую патологию.

Подготовка к проведению пренатального скрининга

Так как биохимический скрининг подразумевает собой комбинированный вариант обследования – УЗИ и сдачу крови, то можно сдать анализы в один день или по отдельности. Забор крови из вены осуществляется утром натощак, не рекомендуется употребление пищи минимум за 4 часа до анализа.

УЗИ желательно проводить с полным мочевым пузырем. Поэтому за час до процедуры можно выпить пол литра воды. Если Вы хотите пройти УЗИ после забора крови, тогда можно после анализа сходить в туалет и через 2-3 часа пойти на УЗИ, предварительно выпив пол литра воды.

Преимущества выбора клиники IPF?

После становления на учет, беременные женщины начинают поиск клиники для прохождения пренатальной диагностики в Киеве. Это комплексное исследование требует особой точности в анализах крови, ведь малейшее несоответствие должно быть правильно расшифровано для постановки точного диагноза.

Пренатальная генетическая диагностика в клинике IPF – это возможность точного определения риска развития хромосомных аномалий. В такой волнительный момент, очень важно создать для мамы будущего малыша спокойную атмосферу. Наши специалисты проведут УЗИ с подробным комментированием вида и состояния плода, разъяснят все нюансы, чтобы мама лишний раз не волновалась.

Наличие собственной лаборатории значительно сокращает Ваше время. Вы сдаете анализ крови и уже в этот или на следующий день, получаете результат. После получения готовых заключений, Вы также можете проконсультироваться у наших специалистов, даже если Вы ведете свою беременность не у нас. Записывайтесь на пренатальную диагностику, заполнив форму на сайте или позвонив по контактным телефонам.